• La TESE può superare il problema della sindrome di Klinefelter "non a mosaico"

    La sindrome di Klinefelter è la più frequente causa di infertilità maschile su base genetica: gli individui adulti sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale.

    Non tutto è perduto. Nonostante fino a pochi anni fa si ritenesse che i soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter avessero una sterilità assoluta, recentemente si è visto come all’interno dei testicoli di questi soggetti possano esistere degli isolati focolai di normale “spermatogenesi” (cioè di produzione di spermatozoi), che però non permettono la progressione degli spermatozoi fino all’esterno.

    Un problema cromosomico. La caratteristica genetica della sindrome di Klinefelter è la presenza di un cromosoma X in eccesso, per cui l’individuo affetto da questa sindrome presenterà un cariotipo 47,XXY invece di un cariotipo normale 46,XY. Nel 90% dei casi, la sindrome di Klinefelter si presenta nella forma classica (47,XXY), mentre nel 10% dei casi si presenta in una forma cosiddetta “a mosaico”, con cariotipo 46,XY/47,XXY, meno grave della forma classica, in quanto di solito nel liquido seminale di questi uomini sono presenti spermatozoi, anche se rari.

    La TESE può superare il problema. Nei casi della sindrome di Klinefelter “non a mosaico”, l’azoospermia non ostruttiva può essere risolta solo con TESE (estrazione testicolare degli spermatozoi) o MICROTESE (estrazione testicolare microchirurgica) seguita da ICSI. Attualmente infatti sono gli unici trattamenti di recupero degli spermatozoi che possano consentire a questi uomini di diventare padri.

    Lo studio. Uno studio effettuato da G. Franco, F. Scarselli e collaboratori de l’Università “La Sapienza” ha dimostrato che individui affetti da sindrome di Klinefelter “non a mosaico” hanno concepito bambini sani grazie all’uso di queste tecniche per il recupero di spermatozoi. Dal 2000 al 2010 sono state eseguite 35 procedure di recupero di spermatozoi (in particolare 25 TESE e 10 MICROTESE) in 32 pazienti con un'età media 34,2 anni affetti da azoospermia non ostruttiva dovuta alla sindrome di Klinefelter “non a mosaico”. Questi pazienti sono stati poi sottoposti a ICSI.

    Buone probabilità di successo. Le procedure di TESE e MICROTESE eseguite nell'ambito dello studio hanno dato esiti positivi di recupero spermatozoi solo in 12 pazienti su 32 quindi nel 37,5% dei casi. Successivamente sono stati eseguiti 17 cicli di ICSI (12 con spermatozoi congelati e 5 con spermatozoi freschi) che hanno prodotto 8 gravidanze (47%) e 7 parti (alcuni dei quali gemellari) di 12 bambini sani.

    L'età gioca un ruolo importante. Nello studio, inoltre, è stata riscontrata una maggiore possibilità di recupero degli spermatozoi in pazienti significativamente più giovani rispetto alla media (31,6 anni) mentre i pazienti in cui si sono riscontrate maggiori difficoltà di recupero avevano un’età di circa 36 anni. Quindi, in base a questi studi si è potuto dedurre che la fertilità è una condizione possibile anche in individui affetti dalla sindrome di Klinefelter e che i bambini concepiti con il seme di questi soggetti non presentano anomalie congenite o alterazioni cromosomiche. Inoltre, si è potuto appurare che l’età gioca un ruolo significativo come fattore predittivo del successo della tecnica di recupero degli spermatozoi e pertanto anticipare la chirurgia in giovane età può aumentare significativamente le probabilità di diventare padre.

Fecondazione Assistita

FECONDAZIONE ASSISTITA

L’espressione "Fecondazione assistita" indica le procedure, presso un centro di Procreazione medicalmente assistita, capaci di permettere e favorire la fecondazione di una cellula uovo di una donna (ovocita) da parte di spermatozoi maschili nel caso in cui essa non avvenga in modo naturale

La Fecondazione assistita nasce in pratica nel 1978 ad opera di Robert Edwards ( premio Nobel per la Medicina  nel 2010) che fece nascere la prima bambina al mondo concepita in provetta con una tecnica chiamata Fivet (Fecondazione in Vitro ed Embrio Transfer). Da allora è stato possibile ottenere la gravidanza anche in coppie affette da  infertilità tubarica non trattabile chirurgicamente. Il Prof. Edwards parlò in vari congressi da noi organizzati

Una conseguenza innovativa della Fecondazione in Vitro fu la ICSI con la quale inserendo un solo spermatozoo nell’ovocita fu possibile  risolvere quasi tutti i casi di infertilità maschile. Fummo tra i primi ad utilizzarla in Italia

Oggi più di 5 milioni di bambini al mondo sono nati mediante tecniche di fecondazione assistita come la Fivet  o la ICSI. In Europa questi bambini rappresentano attualmente tra 1 e il 3 % di tutti i nati.

Fecondazione assistita , Riproduzione assistita , Procreazione medicalmente assistita ( PMA) sono  tutti sinonimi e indicano  le varie tecniche con le quali  ovociti o spermatozoi o embrioni vengono trattati al di fuori del corpo.

Le due principali tecniche di PMA sono la FIVET e la ICSI in cui la fecondazione degli ovociti è extracorporea, avviene  cioè al di fuori del corpo umano.  Ve ne sono anche altre come l’inseminazione intrauterina o IUI che è invece una tecnica semplice di fecondazione intracorporea.

La TESE è una tecnica avanzata per affrontare i casi più gravi di infertilità andrologica come l’azoospermia e anche per questa fummo tra i primi ad  utilizzarla  in Italia .

Altre metodiche che noi usiamo sono la USET ( o trasferimento intrauterino di ovociti e spermatozoi) che è una fecondazione intracorporea utilizzabile anche quando le tube non sono funzionanti , la vitrificazione ovocitaria che è un metodo rapido e delicato di crioconservare gli ovociti, le colture embrionali fino allo stadio di Blastocisti ( sino a 5-6 giorni dalla fecondazione), la Diagnosi preimpianto ( PGD) e lo Screening preimpianto (PGS) entrambi metodi sofisticati per valutare la presenza di alcune malattie o anomalie cromosomiche negli embrioni o negli ovociti.

Nell’infertilità di coppia è fondamentale  scegliere la tecnica più idonea al caso specifico e poi  attuarla adeguandola alla realtà specifica dei pazienti. In una parola  si tratta di personalizzare la terapia che è il cuore del nostro programma.

risultati delle tecniche di PMA sono legate a molti fattori ed in particolare all’età della donna perchè questo fattore condiziona la qualità degli ovociti. Mediamente la percentuale di gravidanze che esitano in nascite di bambini è del 10-15% per l’IUI e del  25%  per i tentativi di FIVET o ICSI. Tuttavia i risultati possono essere variabili tra il 10 %( in genere quando l’età della donna supera  i 40 anni ) ed il 50% ( più che altro quando la donna ha un età inferiore ai 30 anni). La personalizzazione delle nostre terapie ci consente di offrire risultati mediamente superiori a quelli descritti sopra (44% di test positivo in pazienti con età media di 39,6 anni).

Sui risultati, infatti, incidono enormemente l’età della donna, la qualità del Centro di Fecondazione Assistita al quale ci si rivolge e soprattutto  la capacità del Centro di personalizzare i trattamenti.

In caso di età non giovane e bassa riserva ovarica abbiamo programmi speciali.