• La TESE può superare il problema della sindrome di Klinefelter "non a mosaico"

    La sindrome di Klinefelter è la più frequente causa di infertilità maschile su base genetica: gli individui adulti sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale.

    Non tutto è perduto. Nonostante fino a pochi anni fa si ritenesse che i soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter avessero una sterilità assoluta, recentemente si è visto come all’interno dei testicoli di questi soggetti possano esistere degli isolati focolai di normale “spermatogenesi” (cioè di produzione di spermatozoi), che però non permettono la progressione degli spermatozoi fino all’esterno.

    Un problema cromosomico. La caratteristica genetica della sindrome di Klinefelter è la presenza di un cromosoma X in eccesso, per cui l’individuo affetto da questa sindrome presenterà un cariotipo 47,XXY invece di un cariotipo normale 46,XY. Nel 90% dei casi, la sindrome di Klinefelter si presenta nella forma classica (47,XXY), mentre nel 10% dei casi si presenta in una forma cosiddetta “a mosaico”, con cariotipo 46,XY/47,XXY, meno grave della forma classica, in quanto di solito nel liquido seminale di questi uomini sono presenti spermatozoi, anche se rari.

    La TESE può superare il problema. Nei casi della sindrome di Klinefelter “non a mosaico”, l’azoospermia non ostruttiva può essere risolta solo con TESE (estrazione testicolare degli spermatozoi) o MICROTESE (estrazione testicolare microchirurgica) seguita da ICSI. Attualmente infatti sono gli unici trattamenti di recupero degli spermatozoi che possano consentire a questi uomini di diventare padri.

    Lo studio. Uno studio effettuato da G. Franco, F. Scarselli e collaboratori de l’Università “La Sapienza” ha dimostrato che individui affetti da sindrome di Klinefelter “non a mosaico” hanno concepito bambini sani grazie all’uso di queste tecniche per il recupero di spermatozoi. Dal 2000 al 2010 sono state eseguite 35 procedure di recupero di spermatozoi (in particolare 25 TESE e 10 MICROTESE) in 32 pazienti con un'età media 34,2 anni affetti da azoospermia non ostruttiva dovuta alla sindrome di Klinefelter “non a mosaico”. Questi pazienti sono stati poi sottoposti a ICSI.

    Buone probabilità di successo. Le procedure di TESE e MICROTESE eseguite nell'ambito dello studio hanno dato esiti positivi di recupero spermatozoi solo in 12 pazienti su 32 quindi nel 37,5% dei casi. Successivamente sono stati eseguiti 17 cicli di ICSI (12 con spermatozoi congelati e 5 con spermatozoi freschi) che hanno prodotto 8 gravidanze (47%) e 7 parti (alcuni dei quali gemellari) di 12 bambini sani.

    L'età gioca un ruolo importante. Nello studio, inoltre, è stata riscontrata una maggiore possibilità di recupero degli spermatozoi in pazienti significativamente più giovani rispetto alla media (31,6 anni) mentre i pazienti in cui si sono riscontrate maggiori difficoltà di recupero avevano un’età di circa 36 anni. Quindi, in base a questi studi si è potuto dedurre che la fertilità è una condizione possibile anche in individui affetti dalla sindrome di Klinefelter e che i bambini concepiti con il seme di questi soggetti non presentano anomalie congenite o alterazioni cromosomiche. Inoltre, si è potuto appurare che l’età gioca un ruolo significativo come fattore predittivo del successo della tecnica di recupero degli spermatozoi e pertanto anticipare la chirurgia in giovane età può aumentare significativamente le probabilità di diventare padre.

Chi siamo


 

Il Centro Studi Infertilità Genesis ed il Centro BIOFERTILITY di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) da oltre 15 anni aiutano uomini e donne ad esaudire il loro desiderio più grande: avere un bambino. La personalizzazione delle terapie pensiamo sia uno degli elementi più importanti per avere il massimo successo nella PMA ed in tutte le terapie eseguite. Personalizzare significa  adattare tutto quello che si fa alla coppia che si sta trattando in quel momento.

Dagli esami che si devono fare, al piano di terapie che  si decide di attuare fino alla sua esecuzione  che può anche variare momento per momento specialmente durante la stimolazione ovarica. Questo deve valere sia per la donna che per l’uomo ( il quale non va affatto trascurato ). Personalizzazione per noi significa anche instaurare una relazione personale precisa tra l’equipe e i nostri pazienti.

 Per ottenere tutto questo il nostro piano di personalizzazione prevede ad esempio:

  • Migliorare al massimo gli spermatozoi perché anche con la ICSI è fondamentale inserire nell’ovocita i migliori spermatozoi
  • Accertare esattamente la riserva ovarica in modo da scegliere il protocollo di stimolazione più adatto
  • Non trascurare nessun altro elemento della salute della donna che pure potrebbe influire nei trattamenti.
  • Il monitoraggio della stimolazione deve essere accurato, spesso quotidiano e se necessario anche nei giorni di festa per le corrette decisioni nelle terapie ( evitare ad esempio che gli ovociti siano immaturi o troppo maturi e che  l’endometrio sia inadatto o poco recettivo). Pensiamo che un paziente, in corso di trattamento, debba sempre poter comunicare con  un professionista del nostro Centro. Reperibilità significa poter parlare quando necessario con il Prof. Manna responsabile del Centro.

Sin dall’inizio abbiamo scelto di praticare dei costi sostenibili per la maggior parte possibile delle coppie specialmente in un periodo difficile come questo. Infatti la ICSI costa circa 4000 euro presso i nostri centri. Pensiamo che sia doveroso e possibile praticare questa scelta mantenendo al massimo la qualità e la personalizzazione delle terapie. Spesso, infatti,  è necessario ripetere il trattamento con un aggravio complessivo del costo globale. Per coppie con particolari difficoltà economiche abbiamo accettato una convenzione con l’Associazione di volontariato Fertilità Onlus.

ANALISI PRE-PMA IN SEDE

Anche l’aspetto delle analisi viene curato in modo particolare agevolando le coppie ad eseguirle in tempi brevi (tutte generalmente entro 15 giorni dal prelievo), in sede senza giri lunghi e faticosi, in orari comodi (anche nel pomeriggio presso la nostra sede) ed a costi convenienti. Eseguiamo tutti i tipi di analisi anche i più complessi

FACILITA’ DI PERCORSO

Oggi è difficile conciliare gli impegni di lavoro e i monitoraggi della stimolazione. Potete svolgerli a Roma in due nostre sedi anche nel pomeriggio. Una al centro della città non lontano dalla stazione Termini (Via Velletri, 7) ed un altra in zona Eur Spinaceto (Viale Eroi di Rodi, 214). La segreteria saprà trovarvi l’orario più comodo per le vostre esigenze. Per chi proviene da un'altra città d’Italia è possibile fare il monitoraggio presso sedi collegate (come Milano e  Cosenza) che usano i nostri stessi criteri di qualità. In questo modo è possibile arrivare a Roma il giorno prima del Pick-Up. Hotel particolarmente convenienti vi saranno segnalati dalla nostra segreteria.

Il Centro

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